ინფორმაცია

შესაძლებელია თუ არა სქესის ქრომოსომა იყოს ჰომოლოგიური?

შესაძლებელია თუ არა სქესის ქრომოსომა იყოს ჰომოლოგიური?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

მე ვაკვირდები ბიოლოგიის შესავალი კურსს ონლაინ, MITx: 7.00x edX-ზე.

კურსის კითხვა ითვალისწინებს შეჯვარებას სუფთა ჯიშის მამრ ბუზსა და სუფთა ჯიშის მდედრ ბუზს შორის:

თქვენ სწავლობთ გენეტიკას ჰიპოთეტურ ბუზში და აღმოაჩენთ ბუზს, რომელსაც იისფერი თვალები აქვს. დავუშვათ, რომ მეწამული თვალის ფენოტიპი განპირობებულია ერთ ლოკუსში მუტაციით. გამოიყენეთ აღნიშვნები E და e, სადაც დიდი ასო გამოიყენება დომინანტურ ფენოტიპთან ასოცირებული ალელისთვის, ხოლო მცირე ასო რეცესიულ ფენოტიპთან ასოცირებული ალელისთვის.

მეწამული თვალებით სუფთა ჯიშის მამრ ბუზს აჯვარებთ ნორმალური თვალებით სუფთა მდედრ ბუზს. F1-ის ყველა შთამომავალს აქვს ნორმალური თვალები. ამ ექსპერიმენტიდან თქვენ განსაზღვრავთ, რომ მეწამული თვალის ფენოტიპი არის ______________ თვალის ნორმალური ფენოტიპისთვის.

ჩემი შეკითხვა ასეთია: როგორ შეიძლება მამალი ბუზი სუფთად იყოს? რატომ მაინტერესებს ის არის, რომ რამდენადაც მე მესმის, სუფთა გამრავლება გულისხმობს ჰომოზიგოტის გენს, მაგრამ სქესის ქრომოსომა არ შეიძლება იყოს ჰომოზიგოტი, რადგან Y ქრომოსომა არ არის X ქრომოსომის ჰომოლოგიური. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, აქვს თუ არა აზრი ჰომოლოგიურ სქესის ქრომოსომებზე ლაპარაკს?


როგორ შეიძლება მამალი ბუზი სუფთა იყოს?

ბუზი ან ნებისმიერი ორგანიზმი შეიძლება იყოს მხოლოდ გარკვეული მახასიათებლისთვის სუფთა მეცხოველეობა, არა ყველა თვისება ერთდროულად. თუ მახასიათებლის განმსაზღვრელი ალელი ნაპოვნია აუტოსომურ ქრომოსომაზე, ეს არ არის პრობლემა. თუ ის სქესის ქრომოსომაზეა (chr1 ბუზებში), ის სქესთან არის დაკავშირებული და, შესაბამისად, არ შეიძლება იყოს სუფთად, რადგან ეს შეიძლება იყოს დამოკიდებული შთამომავლობის სქესზე, გამოხატულია თუ არა ეს თვისება. მაგალითად, შეიძლება გქონდეთ მამრი, რომელსაც ალელი ატარებს X ქრომოსომა; მისი მდედრი შთამომავლები დაიმკვიდრებენ X-ს, ხოლო მამრობითი სქესის შთამომავლები არ დაიმკვიდრებენ (ისინი მემკვიდრეობენ Y ქრომოსომას), ანუ ის არ არის სუფთა ჯიშის. მამრობითი ბუზები არ შეიძლება იყვნენ სუფთად გამოყვანილი თვისებებისთვის, რომლებიც განსაზღვრულია მათი სქესობრივი ქრომოსომების ლოკუსებით. ანალოგიურად, თქვენ შეიძლება გყავდეთ ჰეტეროზიგოტური მდედრი, რომელსაც ერთ-ერთზე ალელი ატარებს X ქრომოსომა (Აა); მისი მდედრი შთამომავლობა მხოლოდ ერთ ალელს დაიმკვიდრებს ან , ასე რომ არც სუფთაა. მდედრი ბუზი ჰომოზიგოტური უნდა იყოს, რომ მის სქესობრივ ქრომოსომებზე არსებული ალელი ამ მახასიათებლის სუფთად გამომავალი იყოს.

მამრი ბუზები შეიძლება იყვნენ სუფთა ჯიშები აუტოსომებზე ალელებით განსაზღვრული თვისებებისთვის.

ასევე, მაგარი და სასარგებლო ფუნქციონალი, Drosophila sp. მამალი ბუზები არ განიცდიან ჰომოლოგიურ რეკომბინაციას მეიოზის დროს. ამას ჰქვია აქიაზმი! ამის ცოდნა სასარგებლოა რთული ჯვრების შედგენისას, როდესაც გენოტიპის დაბალანსების სირთულეა.

აქვს თუ არა აზრი ჰომოლოგიურ სქესის ქრომოსომებზე ლაპარაკს?

X ქრომოსომა ქალებში (X + X) ჰომოლოგიურია, მაგრამ მამრობითი Y ქრომოსომა არ არის X-ის ჰომოლოგიური. ისინი ძალიან განსხვავდებიან, ისევე როგორც X და Y სქესის ქრომოსომა ადამიანებში.

სუფთა გამრავლება გულისხმობს ჰომოზიგოტურ გენს

სწორი. სუფთა ჯიშები ალელი ჰომოზიგოტურია, ამიტომ ყველა შთამომავლობა, განურჩევლად რეკომბინაციისა, მემკვიდრეობით იღებს ალელს.


@S Pr-ის პასუხს რომ დავამატოთ და კიდევ ერთი მაგარი და სასარგებლო ფაქტი მოგაწოდოთ, ზოგიერთ ორგანიზმში, მაგალითად ფრინველებში, მამრები არიან ჰომორფული სქესი (მათი სქესის ქრომოსომა იგივე ზომისაა და არ იშლება, როგორც Y-ს აქვს მამაკაცებში). არა მდედრები (რომლებიც არიან ZW, W არის ძუძუმწოვრების Y ქრომოსომის ანალოგი).

ასე რომ, ზოგადად, სქესის ქრომოსომა შეიძლება იყოს ჰომოლოგიური მხოლოდ იმ ორგანიზმებში, რომლებიც არიან ჰომორფული სქესის წარმომადგენლები, რაც სხვაგვარად ფორმულირებით ნიშნავს, რომ ისინი ჰომოგამეტური ორგანიზმები არიან. ეს სქესი არის მდედრი (ძუძუმწოვრებისთვის).


ჰომოლოგიური ქრომოსომა

Წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომა, ან ჰომოლოგები, არის ერთი დედისა და ერთი მამის ქრომოსომის ნაკრები, რომლებიც განაყოფიერების დროს წყვილდება უჯრედის შიგნით. ჰომოლოგებს აქვთ იგივე გენები ერთსა და იმავე ლოკებში, სადაც ისინი უზრუნველყოფენ წერტილებს თითოეული ქრომოსომის გასწვრივ, რაც საშუალებას აძლევს წყვილ ქრომოსომას სწორად გასწორდეს ერთმანეთთან მეიოზის დროს გამოყოფამდე. [1] ეს არის მენდელისეული მემკვიდრეობის საფუძველი, რომელიც ახასიათებს გენეტიკური მასალის მემკვიდრეობის ნიმუშებს ორგანიზმიდან მის შთამომავლობის მშობლის განვითარების უჯრედებამდე მოცემულ დროსა და არეალში. [2]


სქესის ქრომოსომების სახეები

არსებობს სქესის ქრომოსომების მრავალფეროვანი ფორმები და მრავალი გზა, რომლითაც შეიძლება მოხდეს სქესის განსაზღვრა. ორი ძირითადი გზა, რომლითაც ჰეტერომორფულ სქესის ქრომოსომებს შეუძლიათ სქესის განსაზღვრა, ცნობილია როგორც XY და ZW სისტემები.

X და Y ქრომოსომა

XY სისტემაში მამაკაცი შეიცავს ერთ X და ერთ Y ქრომოსომას, ხოლო ქალი შეიცავს ორ X ქრომოსომას. ამრიგად, მამრობითი სქესის წარმომადგენლები განიხილება ჰეტეროგამეტურად - მათ შეუძლიათ გამოიმუშაონ ორი განსხვავებული ტიპის გამეტი, იმისდა მიხედვით, სპერმატოზოიდი ატარებს X ან Y ქრომოსომას. მდედრი ჰომოგამეტურია - მათი ყველა კვერცხუჯრედი ატარებს ერთ X ქრომოსომას. ბევრი პრიმატები, მათ შორის ადამიანები, იყენებენ XY სქესის განსაზღვრის სისტემას.

ბოლო დრომდე იყო გავრცელებული რწმენა, რომ პრიმატებში Y ქრომოსომა განიცდის გენის სწრაფ დაკარგვას და რომ ქრომოსომა მთლიანად გაქრება დაახლოებით ათი მილიონი წლის შემდეგ, რაც პრიმატებს მიიყვანს სქესის განსაზღვრის XX/XO სისტემამდე. ეს ახლა სადავოა და სქესის ქრომოსომების ევოლუციის კვლევა იწვევს ახალ აღმოჩენებს.

W და Z ქრომოსომა

ფრინველები, ზოგიერთი თევზი, ქვეწარმავალი და ზოგიერთი უხერხემლოც კი განიცდის სქესის განსაზღვრას ZW მეთოდით. აქ მამრები არიან ჰომოგამეტური (ZZ) და მდედრები ატარებენ ორ განსხვავებულ სქესის ქრომოსომას (ZW). ზოგჯერ W ქრომოსომა შეიძლება სრულიად არ იყოს, მაგალითად, პეპლების ზოგიერთ სახეობაში, და ZO გადაიზარდოს მდედრებში. სხვებში, W ქრომოსომის არსებობა არ არის აუცილებელი ქალებში განვითარებისთვის.


შესაძლებელია თუ არა სქესის ქრომოსომა იყოს ჰომოლოგიური? - ბიოლოგია

მეიოზი და სექსუალური ცხოვრების ციკლები

მნიშვნელოვანია მეიოზის გაგება ისე, რომ გვაჩვენებს, თუ როგორ ვიღებთ განსხვავებას ინდივიდებს შორის და მაინც, რატომ ვგავართ უფრო მეტად ჩვენს ნათესავებს, ვიდრე უცნობებს.

თქვენი სხეულის ყველა უჯრედს აქვს ქრომოსომა. ადამიანებში გვაქვს 46. თქვენს უჯრედებში ყველა ქრომოსომას აქვს შესაბამისი ქრომოსომა. ასე რომ, რაც თქვენ ნამდვილად გაქვთ არის 23 ჰომოლოგიური წყვილი ქრომოსომა. მათ უწოდებენ ჰომოლოგიურს, რადგან ისინი ძალიან ჰგვანან ერთმანეთს - ისინი ერთი და იგივე ტიპის ქრომოსომაა, მათ აქვთ იგივე ტიპის ინფორმაციის კოდები, ეს უბრალოდ განსხვავებული ინფორმაციაა (8.13).

თქვენი სხეული ორი გამეტის შერწყმის შედეგია. თითოეული მშობლისგან ერთი. თითოეულ ამ გამეტს ჰქონდა 23 ქრომოსომა, ასე რომ, ამ გამეტების გაერთიანების შემდეგ, როცა მხოლოდ ერთი უჯრედი იყავი, გქონდა 46 ქრომოსომა. ან 23 წყვილი ქრომოსომა. თქვენი სხეულის ყველა დანარჩენი უჯრედი წარმოიშვა პირველი უჯრედიდან (მიტოზური დაყოფის გზით), ასე რომ, მათ ასევე აქვთ 46 ქრომოსომა.

ჩვენ ვუწოდებთ უჯრედებს გენეტიკური მასალის ორ კომპლექტს (ადამიანებში 46 ქრომოსომით) დიპლოიდურ უჯრედებს (2n). უჯრედებს ერთი ნაკრებით (ადამიანის მაგალითში გამეტები, სპერმატოზოიდები და კვერცხუჯრედები) ჰაპლოიდური უჯრედები (n) ეწოდება. (იხ. 8.14)

ყველა უჯრედის დაყოფა, რომელიც ხდება თქვენს სხეულში ყოველდღიური ზრდისა და აღდგენისთვის არის მიტოზური უჯრედების გაყოფა, თითოეულ უჯრედს აქვს იგივე გენიტიკური მასალა, როგორც მშობელი უჯრედი. მაგრამ როდესაც გამეტები წარმოიქმნება, ისინი წარმოიქმნება მეიოტური უჯრედების გაყოფით (8.15). უჯრედების მეიოზური გაყოფით წარმოქმნილ უჯრედებს ნახევარი მეტი ქრომოსომა აქვთ (ისინი ჰაპლოიდური უჯრედებია).

ჩვენს ყველა უჯრედს ნამდვილად აქვს ქრომოსომის ორი ნაკრები, 23 ჰომოლოგიური წყვილი. ისინი წარმოიქმნა ორი ჰაპლოიდური უჯრედის (გამეტების) შერწყმისა და მრავალი შემდგომი მიტოზის შედეგად. ჩვენ ვაწარმოებთ გამეტებს მეიოტური უჯრედების გაყოფით. ჩვენ ვამცირებთ ქრომოსომების რაოდენობას ნახევარზე. და არა რომელიმე ნახევარი. მეიოზის შედეგად წარმოქმნილი ოთხი უჯრედიდან თითოეულს აქვს 23-ვე ქრომოსომა, ჰომოლოგიური წყვილების ნახევარი. მეიოზის ეტაპების შესახებ უნდა წაიკითხოთ ტექსტში 140 - 141 გვერდებზე.

შემდეგი: როგორ მივიღოთ განსხვავება ინდივიდებს შორის პოპულაციაში?

საბოლოო ჯამში, ყველა გენეტიკური ცვალებადობა ინდივიდებს შორის მიეკუთვნება მუტაციებს. მუტაციების შესახებ ბევრი მასალა გავაშუქეთ. თქვენ უნდა იცოდეთ რა იწვევს მათ და რა სახის მუტაციები არსებობს და ბევრი რამ. გაითვალისწინეთ, რომ როდესაც განვიხილეთ მუტაციები სემესტრის დასაწყისში, ჩვენ ვფიქრობდით იმაზე, თუ რა ხდებოდა ერთ ინდივიდში. ჩვენ ვისაუბრეთ ერთ უჯრედზე, რომელიც არასწორად აკოპირებს მის დნმ-ს სიცოცხლის S ფაზაში, შემდეგ კი იყოფა მიტოზით და გადასცა ეს ცუდი ასლი ორი ქალიშვილიდან ერთ-ერთ უჯრედს. ჩვენ ვისაუბრეთ უჯრედის დნმ-ზე, რომელიც შეიცვლება მუტაგენთან ზემოქმედების შემდეგ, შემდეგ შეცვლილი დნმ კოპირდება და გადაეცემა ორივე ქალიშვილ უჯრედს მიტოზის შემდეგ.

იგივე ფაქტორები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს მუტაციები სომატურ უჯრედებში, შეიძლება გამოიწვიოს მუტაციები ჩანასახოვან უჯრედებში. ან, სხვაგვარად რომ ვთქვათ, მუტაციები შეიძლება მოხდეს უჯრედის დნმ-ში, რომელიც დაყოფას აპირებს (მეიოზის გზით) გამეტების წარმოქმნით. თუ ჩემი კანის უჯრედის დნმ მუტაციას განიცდის და წარმოქმნის კანის კიბოს, მე პრობლემები მაქვს. მაგრამ ეს არის პრობლემა ჩემს სხეულში. თუ მუტაცია ხდება უჯრედში, რომელიც იყოფა გამეტებად, ეს მუტაცია შეიძლება გადაეცეს შემდეგ თაობას. მუტაციური დნმ-ის თანმიმდევრობა გამეტში გახდება ინდივიდის თითოეული უჯრედის ნაწილი, რომელიც წარმოიშვა ამ გამეტიდან. გარდა ამისა, როდესაც ეს ინდივიდი აგრძელებს გამეტების გამომუშავებას, გამეტებს შეიძლება ჰქონდეთ დნმ-ის შეცვლილი თანმიმდევრობა. ეს არ არის ისეთი საშინელი, როგორც შეიძლება ჟღერდეს. სინამდვილეში მუტაციები არის მრავალი განსხვავების საფუძველი, რომელსაც ჩვენ ვხედავთ ინდივიდებს შორის. მწვანე თვალები და ცისფერი თვალები გენების ოდნავ განსხვავებული ვერსიების შედეგია. წითელი თმა თმის ფერის გენის მუტაციის შედეგია. იმდენი მაგალითია, რომ მათი ჩამოთვლა აზრი არ აქვს. ყველა გენეტიკური ცვალებადობა პოპულაციაში მუტაციების შედეგია.

მაგრამ რაც შეეხება სექსუალურ რეპროდუქციას?

სქესობრივი გამრავლების უპირატესობა (გარდა სახალისო ნაწილებისა) არის ის, რომ გენების ახალი კომბინაციები გადაეცემა შთამომავლობას. თამაშის სახელი (სიცოცხლის თამაში) არის თქვენი გენების გადაცემა მომდევნო თაობებისთვის. რაც შეიძლება ბევრი. თქვენ "იმარჯვებთ", თუ თქვენი გენები აჭარბებს სხვა ბიჭს მომავალში. მაშინ რატომ არ გადასცემთ საკუთარი გენების ზუსტ ასლს? ეს არის ის, რასაც აკეთებენ ასექსუალური გამრავლების ორგანიზმები. სწრაფია, შენ არ გჭირდება მეწყვილე. მაგრამ სამყარო მუდმივად იცვლება. ის, რაც შეიძლება იყოს თქვენთვის გენების იდეალურად კარგი კომბინაცია, შეიძლება მომავალში მოძველდეს, ან შესაძლოა არც ისე კარგი, როგორც ახლა. თქვენი გენების ოდნავ შერევით, შეგიძლიათ დააკავშიროთ ისინი ზოგიერთ სხვასთან, რომელსაც აქვს უპირატესობა. ეს არის მეწყვილის არჩევის ბიოლოგიის დიდი ნაწილი. ასევე მათი შერევით, შესაძლოა არსებობდეს გენების გამოხატვის პოტენციალი, რომელიც თქვენ ფლობთ, მაგრამ არ არის გამოხატული თქვენში. (ეს ხშირად ხდება დომინანტური და რეცესიული თვისებების შემთხვევაში, რომელთა შესახებაც მალე გავიგებთ)

ვიცი, რომ ძნელია ვიფიქრო ცხოვრებაზე, რომელიც ცდილობს გენების გადაცემას მომავლისთვის და ვიცი, რომ ცვალებადობის კარგი იდეა ასევე რთულია. ერთი რამ, რაც შეიძლება დაგეხმაროთ იმის გაგებაში, არის ფიქრი ცხოვრების გაურკვევლობაზე. ბევრი რამ არის თქვენი კონტროლის ან წინასწარმეტყველების უნარის მიღმა. თუ ცდილობდით წინასწარ განსაზღვროთ, თუ რა ტიპის გენები იქნება ნამდვილად სასარგებლო მომავალში, შეიძლება იფიქროთ, რომ გენები, რომლებიც ახლა გაქვთ, ძალიან კარგად მოგემსახურათ და ეს თქვენი საუკეთესო ფსონია. მაგრამ რამდენადაც არაპროგნოზირებადია მომავალი, არის ერთი რამ, რაც აბსოლუტურად მართალია და აბსოლუტურად პროგნოზირებადია - სამყარო შეიცვლება. ასე რომ, რაც არ უნდა კარგი იყოს თქვენი ამჟამინდელი გენების ნაკრები ამ თაობაში, რეალური უპირატესობაა რაიმე მექანიზმის შექმნა მათი დროდადრო გადაკეთების მიზნით, როგორც ღობე ამ აუცილებლად ცვალებადი სამყაროს წინააღმდეგ. სწორედ აქ მოდის სექსუალური რეპროდუქცია.

არსებობს გენეტიკური ვარიაციის სამი წყარო, რომლებიც წარმოიქმნება სქესობრივი გამრავლებისგან. ან, უფრო ზუსტად, სამი გზა, რომლითაც სქესობრივი რეპროდუქცია ცვლის უკვე არსებულ ვარიაციას (მუტაციიდან). ერთი არის ქრომოსომების დამოუკიდებელი ასორტიმენტი, მეორეს ეწოდება გადაკვეთა და მესამე გზა მიიღწევა ვარიაციის შემთხვევითი განაყოფიერებით.

გახსოვდეთ, რომ ყველა დიპლოიდურ უჯრედს აქვს წყვილი ქრომოსომა, თითო მშობლისგან. მეტაფაზა 1-ის დროს ჰომოლოგიური წყვილები დგას მეტაფაზის ფირფიტის გასწვრივ, თითოეული წყვილის თითო ქრომოსომა ხაზის ორივე მხარეს. დედობრივი წარმოშობის ყველა ქრომოსომა არ მიდის ერთ მხარეს ყველა მამის მეორე მხარეს. დედისა და მამის ქრომოსომა შემთხვევით ნაწილდება მეტაფაზის ფირფიტის ორივე მხარეს. ასე რომ, თითოეული წყვილისთვის არის 50/50 შანსი, რომელ მხარეს გაგრძელდება ჰომოლოგები (8.17). ჩვენ გვყავს 23 წყვილი თითოში 50/50 ალბათობით. ეს გამოიმუშავებს გამეტების 2 23 შესაძლო კომბინაციას ერთი ადამიანისგან. ეს არის 8 000 000-ზე მეტი (8 მილიონი). Ეს ბევრია. მაგრამ ეს ყველაფერი არ არის.

დამოუკიდებელმა ასორტიმენტმა უნდა გამოიღოს გამეტები დედისა და მამის ქრომოსომების მრავალი შესაძლო კომბინაციით, მაგრამ იმ პროცესის გამო, რომელიც ცნობილია როგორც ქრომოსომების გადაკვეთა, რომლებიც რეალურად მთავრდება გამეტებში, არ არის ექსკლუზიურად დედობრივი ან მამობრივი. როდესაც ჰომოლოგიური ქრომოსომის წყვილი მეიოზის I პროფაზაში იკრიბება, ქრომატიდები ერთმანეთთან არის დაკავშირებული ლაქებად, რომელსაც ეწოდება ჭიაზმები. გადაკვეთა ხდება მაშინ, როდესაც არა დის ქრომატიდების ნაწილები (ისინი ჰომოლოგიური წყვილის საპირისპირო ქრომოსომებიდან) ცვლის ადგილს (8.19). ეს კიდევ უფრო ზრდის გენეტიკურ ცვალებადობას, რომელიც გამოწვეულია სქესობრივი გამრავლებით.

ჩვენ ვნახეთ, რომ გადაკვეთით შემოტანილი ვარიაციის გათვალისწინების გარეშეც კი, მოცემული სპერმის უჯრედი არის დაახლოებით 8,000,000 შესაძლო კომბინაციიდან ერთ-ერთი. განვიხილოთ შესაძლო კომბინაციები, როდესაც ეს სპერმის უჯრედი გაერთიანებულია კვერცხუჯრედთან, რომელიც ასევე არის 1 8,000,000 კომბინაციიდან. შედეგად მიღებული დიპლოიდური ზიგოტი არის ორი მშობლის გენების 64 000 000 000 000-ზე მეტი შესაძლო კომბინაციიდან ერთ-ერთი.

შემდეგი არის ჩემი შენიშვნები მეიოზის შესახებ. წიგნში მოცემული სურათები ასევე დაგეხმარებათ.

არსებობს 2 ნაწილი, მეიოზი I და მეიოზი II, ამიტომ გვაქვს I პროფაზა, მეტაფაზა I, ანაფაზა I..მთელი გზა . ტელოფაზა II. პირველი, მეიოზი I, რომელშიც ქრომოსომის რიცხვი განახევრებულია.

პროფაზა I - ქრომატინი ყალიბდება უფრო მკვრივ ქრომოსომებად. ჰომოლოგიური წყვილები იკრიბებიან და ქმნიან ტეტრადებს. (არსებობს ოთხი დის ქრომატიდი წყვილ ჰომოლოგიურ ქრომოსომაში, აქედან მოდის სახელწოდება ტეტრადი). სწორედ აქ ხდება გადაკვეთა.

მეტაფაზა I - ტეტრადები სწორდება მეტაფაზის ფირფიტაზე.

ანაფაზა I- ქრომოსომა მიგრირებს საპირისპირო პოლუსებისკენ. გაითვალისწინეთ, რომ ქრომოსომა მოძრაობს მეიოზის I ანაფაზაში. მიტოზის ანაფაზაში მოძრაობდა მხოლოდ ერთი ქრომატიდი. მეიოზის შედეგი არის ის, რომ ქრომოსომის რიცხვი განახევრებულია.

ტელოფაზა I - ქრომოსომა გამყოფი უჯრედის საპირისპირო პოლუსებზეა. ასევე მიმდინარეობს ციტოკინეზი. ქრომოსომა, სავარაუდოდ, ამ ეტაპზე არ იშლება, რადგან ისინი კვლავ დაყოფენ მეიოზში II.

მეიოზი II ნამდვილად არაფრით განსხვავდება მეიოზის I-ით წარმოქმნილი ორი ქალიშვილი უჯრედის მიტოზური დაყოფისგან. არსებობს პროფაზა II, მეტაფაზა II, ანაფაზა II და ტელოფაზა II. უბრალოდ დაიმახსოვრეთ, რომ მეიოზის I-ში ქრომოსომის რიცხვი მცირდება 2n-დან n-მდე.

გრეგორ მენდელი იყო ავგუსტინელი ბერი, რომელიც ცხოვრობდა 1822-1884 წლებში ავსტრიაში. ის დაინტერესდა, რატომ არის ცვალებადობა ცოცხალი არსებების გარეგნობაში და რატომ გამოიყურებიან მონათესავე ინდივიდები რაღაც მხრივ ერთნაირი და ზოგ შემთხვევაში განსხვავებულები. მემკვიდრეობის ერთ-ერთ მექანიზმს, რომელიც ზოგიერთმა ადამიანმა იმ დროს შესაძლებლად მიიჩნია, ეწოდა შერეული მემკვიდრეობა. ორი განსხვავებული მშობლის შთამომავლობა ორივეს ნაზავი იქნებოდა. ეს ნაკლებად სავარაუდო იყო, რადგან, თუმცა ეს განმარტავს, თუ რატომ ჰგავს ინდივიდი მშობლებს, ის არ ხსნის განსხვავებებს ინდივიდებს შორის. (რამდენიმე თაობის შერევის შემდეგ, ყველა ერთნაირად გამოიყურება.)

მენდელმა შეიმუშავა ნაწილაკების მემკვიდრეობის იდეა. ამ მოდელში მშობლები თავიანთ შთამომავლებს გადასცემენ დისკრეტულ, მემკვიდრეობით ერთეულებს. ეს არის ის, რასაც ჩვენ გენებს ვუწოდებთ.

მენდელი ბარდის მცენარეებთან მუშაობდა და ბერად ყოფნის დროს მას ბევრი დრო ჰქონდა. მას შეიძლება არ სჭირდებოდა ბერობა, თუ იცოდა ბუზების შესახებ. ტერმინოლოგია: ხასიათი ინტერესის მემკვიდრეობითი თვისებაა. თვისება პერსონაჟის ერთ-ერთი ვარიანტია. მენდელი სწავლობდა ბარდას. მათ შეიძლება ჰქონდეთ მეწამული ან თეთრი ყვავილები. ასე რომ, ყვავილების ფერი არის ხასიათი, მეწამული არის თვისება. თეთრი ასევე თვისებაა.

მენდელმა გადაკვეთა ბარდის მცენარეები სხვადასხვა თვისებებით და შთამომავლობას შეხედა. მან აირჩია შეესწავლა მხოლოდ სიმბოლოები, რომლებსაც ჰქონდათ "ან-ან" ტიპის ვარიაცია (9.2d). მან დაიწყო "ნამდვილი სანაშენე მცენარეებით", მაგალითად, გამოიყენა მეწამული ყვავილოვანი მცენარეები, რომლებიც თვითდამტვერვისას წარმოშობდნენ მხოლოდ მეწამულ ყვავილოვან მცენარეებს. მან ისწავლა ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ არა პირველი თაობის შთამომავლებზე, არამედ მათ შთამომავლებზე.

იასამნისფერი ყვავილოვანი მცენარეების შეჯვარება თეთრყვავილოვან მცენარეებთან ხდებოდა მეწამული მცენარეებიდან ყვავილის მტვრის აღებით და თეთრი მცენარეების ყვავილებზე დატანით (თეთრი ყვავილების მტვრის წარმომქმნელი სტრუქტურების პირველად მოცილების შემდეგ (9.2c)). ამ ჯვარედინი დამტვერვის თესლი დარგეს და აღინიშნა შთამომავლობის ტიპები. ისინი ყველა იასამნისფერი იყვნენ.

თუმცა თეთრი არ გაქრა. როდესაც ეს პირველი თაობა (F1) შეწყვილდა, მათ შთამომავლობაში რამდენიმე თეთრი ყვავილოვანი მცენარე გამოჩნდა (9.3a). წარმოიდგინეთ, რომ ცდილობთ ამის გარკვევას იმ ცოდნის გარეშე, რაც დღეს გვაქვს.

მენდელი ამტკიცებდა, რომ განაყოფიერების დროს თითოეულმა მცენარემ მიიღო რაღაც მშობლისგან. ასე რომ, პირველი შეჯვარების დროს თითოეულმა შთამომავალმა მცენარემ მიიღო თეთრი და მეწამული, მაგრამ იასამნისფერი იყო ის, რასაც ის უწოდებდა "დომინანტურ" თვისებას. გენის სხვადასხვა ვერსიას (ამ შემთხვევაში ყვავილის ფერის გენი) ალელებს ვუწოდებთ. თავის პირველ ჯვრებში მან მიიღო მცენარეები თეთრი ყვავილის ალელებით და მეწამული ყვავილის ალელებით. ჩვენ ვიცით, რომ თითოეული ეს ალელი იყო ჰომოლოგიური წყვილის ქრომოსომის ერთ ნახევარზე (მენდელი არ იყო).

როდესაც პირველი თაობის მეწამული ყვავილები ერთმანეთს გადააჯვარედინეს, მათ გამოიღეს ერთი თეთრი ყვავილოვანი მცენარე ყოველ სამ მეწამულ ყვავილოვან მცენარეზე (9.3a&b). ამ მტკიცებულებიდან მან შეიმუშავა შემდეგი ოთხი იდეა:

1. გენების ალტერნატიული ვერსიები ითვალისწინებენ მემკვიდრეობითი სიმბოლოების ცვალებადობას. ჩვენ ამ ალტერნატიულ ვერსიებს ალელებს ვუწოდებთ. ახლა ჩვენ ვიცით, რომ ქრომოსომების თითოეულ ჰომოლოგიური წყვილის ერთსა და იმავე ლოკუსზე მდებარე დნმ-ს შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული ინფორმაცია.

2. თითოეული პერსონაჟისთვის ორგანიზმი იღებს ორ გენს, თითო მშობლისგან. მენდელმა არც კი იცოდა რა იცით მეიოზის შესახებ. თქვენ იცით, რომ დიპლოიდური ორგანიზმები მშობლებისგან იღებენ თითოეულ ქრომოსომას და ასე ვიღებთ ორ ალელს თითოეული პერსონაჟისთვის.

3. თუ ორი ალელი განსხვავდება, მაშინ ერთი, დ ომინანტური ალელი, გამოიხატება ორგანიზმის გარეგნობაში. რეცესიული ალელი არ ჩანს.

4.\ ალელი თითოეული პერსონაჟისთვის გამოიყოფა გამეტების წარმოების დროს. ასე რომ, თუ ინდივიდს აქვს დომინანტური ალელი და რეცესიული ალელი, გამეტებს შეუძლიათ მიიღონ რომელიმე მათგანი, რომლებიც გამოყოფენ. გამეტებს შეიძლება ჰქონდეთ დომინანტური ან რეცესიული ალელი. ამას ჰქვია მენდელის სეგრეგაციის კანონი.

კიდევ რამდენიმე ტერმინოლოგია: პირობითად, ჩვენ ვიყენებთ დიდ ასოს დომინანტური ალელის წარმოსაჩენად და მცირე ასოს რეცესიული ალელის წარმოსადგენად. ორ იგივე ალელის მქონე ინდივიდს ამ პერსონაჟისთვის ჰომოზიგოტი ეწოდება. თუ ინდივიდს აქვს ორი განსხვავებული ალელი, ჩვენ ვამბობთ, რომ ეს ჰეტეროზიგოტურია ამ პერსონაჟისთვის. მენდელს ჰქონდა მეწამული აყვავებული მცენარეები, რომლებიც იყვნენ „ნამდვილი მწარმოებლები“, ანუ თვითდამტვერვისას ისინი ყოველთვის აწარმოებდნენ მეწამულ ყვავილოვან მცენარეებს. მცენარეები ჰომოზიგოტური იყო მეწამული ალელისთვის. მეწამული აყვავებული მცენარეები პირველ თაობაში ჰეტეროზიგოტური იყო. მათ ჰქონდათ თეთრი რეცესიული ალელები. ორივე მეწამული ყვავილოვანი მცენარის ფენოტიპი იგივე იყო, გენოტიპები განსხვავდებოდა. ფენოტიპი შეიძლება განისაზღვროს დაკვირვებით, ეს არის ინდივიდის გარეგნობა. გენოტიპი არის ინდივიდის ძირითადი გენეტიკური შემადგენლობა. (9.3b)

ყველა ალელი არ არის მთლიანად დომინანტური ან რეცესიული. მაგალითი ტექსტიდან არის snapdragons-ის ფერი. როდესაც ჰომოზიგოტური წითელი ყვავილები (RR) შეჯვარებულია ჰომოზიგოტური თეთრი ყვავილებით (rr), F1 თაობა მთლიანად ვარდისფერია. ფერები თითქოს „შერეულია“, მაგრამ გენეტიკური მასალა, გენები არ შერეულა. ეს არის არასრული დომინირების მაგალითი. მტკიცებულება იმისა, რომ გენები არ არის შერეული, გვხვდება f2 თაობაში (9.10a).

დომინანტური ალელები არ თრგუნავენ რეცესიულ ალელებს. განვიხილოთ ტეი-საქსის დაავადება. ამ დაავადების მქონე ადამიანებს არ შეუძლიათ ტვინში დაგროვილი ლიპიდების მეტაბოლიზება. ეს ხალხი ჰომოზიგოტური რეცესიულია (ტტ). ჰეტეროზიგოტები და ჰომოზიგოტური დომინანტური ინდივიდები (Tt, TT) ნორმალურად გამოიყურებიან. ასე რომ, ჩვენ ვამბობთ, რომ T არის დომინანტი. რეალურად ხდება ის, რომ T ალელს აქვს გენეტიკური ინფორმაცია სასიკვდილო ლიპიდების მეტაბოლიზმისათვის აუცილებელი ფერმენტის წარმოებისთვის. TT ინდივიდები ქმნიან ბევრ ფერმენტს და Tt ინდივიდები ქმნიან ზოგიერთს. tt ინდივიდები არ აკეთებენ არცერთს. TT და Tt ინდივიდები საკმარისად ქმნიან, ამიტომ ჩვენ მათ ნორმალურს ვუწოდებთ, თუმცა თუ ამ ფენომენს ბიოქიმიურ დონეზე შეხედავთ, მას არასრულ დომინანტად დაინახავთ.

(რაღაც უნდა აღინიშნოს: რეცესიული ალელები ყოველთვის არ არის ყველაზე ნაკლებად გავრცელებული და ისინი ყოველთვის არ არიან ცუდი.)

პოპულაციაში ყოველთვის არ არის გენის მხოლოდ ორი ალელი. ზოგჯერ მხოლოდ ერთია, სხვა დროს შეიძლება ბევრი იყოს. რა თქმა უნდა, დიპლოიდურ ინდივიდს შეიძლება ჰქონდეს მხოლოდ ორი ალელი ერთდროულად, მაგრამ პოპულაციაში შეიძლება მეტი იყოს. კარგი მაგალითია ABO სისხლის ჯგუფები. ამ სისტემაში სამი ალელია: I A , I B & amp i. I A და I B დომინანტურია, ამიტომ I A i ინდივიდს აქვს A ჯგუფის სისხლი და ასევე აქვს I A I A ინდივიდს. ii არის ტიპი O და I A I B არის ტიპი AB. ალელების კოდია სისხლის უჯრედების დაფარვისთვის. I A აწარმოებს ერთი ტიპის ქურთუკს, I B მეორეს. ii პირები არ იღებენ ქურთუკებს. ტიპის AB პირები იღებენ ორივეს. (იხილეთ ნაწილი 9.11)

რეალურ სამყაროში ბევრი პერსონაჟი არ მუშაობს ისე კარგად, როგორც მენდელის ბარდა. ისევე როგორც ადამიანების სიმაღლე ან კანის ფერი. თუ დააკვირდით ინდივიდებისგან დაკომპლექტებულ „პოპულაციას“, ნახავთ ინდივიდებს, რომლებიც ავლენენ ნიშან-თვისებების ფართო სპექტრს. მაგალითად, ადამიანთა პოპულაციაში არ შეგხვდებათ მხოლოდ დაბალი და მაღალი ინდივიდები. მათ შორის არის დაბალი, მაღალი და ყველა სიმაღლის ხალხი. ამრიგად, სიმაღლის ცვალებადობა ითვლება უწყვეტად, ხოლო ისეთ ხასიათს, როგორიცაა სიმაღლე (ან რძის ძროხების რძის მოსავლიანობა, მორიელების სპრინტის სიჩქარე და ა.შ.), მოიხსენიება, როგორც რაოდენობრივი ხასიათი. ორი რამ გვეხმარება ამ ტიპის სიმბოლოების ახსნაში, რომლებიც აჩვენებენ უწყვეტ ცვალებადობას.

1) პოლიგენური მემკვიდრეობა არის სიტუაცია, როდესაც პერსონაჟს, კანის ფერის მსგავსად, მრავალი გენი აკონტროლებს. მენდელის მემკვიდრეობაში ჩვენ ჩვეულებრივ ვპოულობთ ფენოტიპების თანაფარდობას. რაოდენობრივი სიმბოლოებით ვხვდებით ფენოტიპების უწყვეტ განაწილებას. ოდესღაც იყო დავა ამ ორი მიდგომის მიმდევრებს შორის, მაგრამ როგორც ტექსტში 9.13 სურათიდან ვხედავთ, სიმბოლოების უწყვეტი განაწილება შეიძლება აიხსნას ალელების ზემოქმედებით მრავალ ლოკზე. ეს მხოლოდ ერთი მარტივი მაგალითია. ბევრი ფენოტიპური ასპექტი, რომელსაც ჩვენ ვუწოდებთ, როგორც "პერსონაჟები", გამოწვეულია მრავალი გენის ზემოქმედებით ბევრ ლოკზე.

2) გარემოზე ზემოქმედებას ასევე შეუძლია მნიშვნელოვანი როლი შეასრულოს თვისების გამოხატულებაში. ერთი მაგალითია ის, რომ გენეტიკურად მსგავსი ჰორტენზია აწარმოებს ყვავილების ფერთა სპექტრს, რაც დამოკიდებულია ნიადაგის pH-ზე. ან გაითვალისწინეთ სიმაღლე. გენეტიკურად "სიმაღლის" მცენარე შეიძლება გაიზარდოს მოკლე, როდესაც იზრდება ღარიბ ნიადაგში. ან მაღალი მშობლების მქონე ადამიანი, მაღალი წინაპრების დიდი ხაზიდან, შეიძლება საკმაოდ მოკლედ გაიზარდოს, თუ ბავშვობაში რძეს ან ცილას მოკლებული იქნება. ან რას იტყვით უხერხულ პერსონაჟზე "დაზვერვაზე"? მისი განსაზღვრა რთული ხასიათისაა და ასევე ძალიან რთულია იმის დადგენა, თუ რამდენი ადამიანის "ინტელექტი" (ან მისი ნაკლებობა) არის მემკვიდრეობით მიღებული ან შედეგი გარემოზე ზემოქმედების შედეგად, როგორიცაა სწავლა, კვება და კულტურული განსხვავებები.

ქრომოსომული მემკვიდრეობა ადამიანებში

როდესაც ვუყურებთ უჯრედებს, რომლებიც გადიან მიტოზს, შეგვიძლია დავინახოთ, რომ გენეტიკური მასალა მთლიანად დაჯგუფებულია, რასაც ჩვენ ქრომოსომებს ვუწოდებთ. ჩვენ შეგვიძლია გადავიღოთ ყველა ეს ქრომოსომა, შემდეგ გამოვჭრათ ისინი ფოტოსურათიდან და გადავაწყოთ ისინი ჰომოლოგიურ წყვილებად. შედეგად გამოსახულებას ეწოდება კარიოტიპი (13.2).

შეხედეთ ადამიანის კარიოტიპის სურათს (გვერდი 231). არსებობს 23 წყვილი (46 ქრომოსომა). დააკვირდით, როგორ გამოიყურება ეს ბოლო წყვილი? ეს იმიტომ, რომ ნაჩვენები კარიოტიპი მამრობითია. მამაკაცებს აქვთ "X" და "Y" ქრომოსომა. (სხვა ფოტოებში ისინი xs-ს და ys-ს ჰგვანან).

როდესაც დედის ქრომოსომა მეტაფაზის ფირფიტაზე I მეტაფაზის დროს დგას, ორივე მხარეს იქნება X. ეს იმიტომ, რომ მდედრებს აქვთ X-ების წყვილი ამ ჰომოლოგიური წყვილისთვის. მამაკაცებს აქვთ X და Y და ამიტომ მათი გამეტები შეიძლება შეიცავდეს X ან Y-ს. ამიტომ ამბობენ, რომ მამა განსაზღვრავს ბავშვის სქესს. ის ნამდვილად არ განსაზღვრავს სქესს, არამედ სქესი განისაზღვრება სპერმაში x ან y-ის წვლილით. ამ X და Y ქრომოსომებს უწოდებენ "სქესის ქრომოსომებს".

მოგეხსენებათ, რომ ინდივიდებში გამოხატული თვისებები არის ქრომოსომებზე არსებული გენების შედეგი. თქვენ ასევე იცით, რომ ინდივიდები, რომლებსაც აქვთ ორი ერთი და იგივე ალელი პერსონაჟისთვის (ჰომოზიგოტები) ზოგჯერ განსხვავებულები არიან, ვიდრე ინდივიდები, რომლებსაც აქვთ 2 განსხვავებული ალელი პერსონაჟისთვის. დავუშვათ, პერსონაჟი წარმოიქმნება გენებიდან, რომლებიც გვხვდება ერთ-ერთ სქესის ქრომოსომაზე, მაგალითად, X ქრომოსომაზე. მდედრი შეიძლება იყოს ჰეტეროზიგოტური ან ჰომოზიგოტური ამ პერსონაჟისთვის. მეორეს მხრივ, მამაკაცებს ექნებათ მხოლოდ ერთი ქრომოსომა, რომელიც ატარებს ამ პერსონაჟის გენს. მდედრს შეიძლება ჰქონდეს ორი განსხვავებული ალელი მის X ქრომოსომაზე, ერთი დომინანტი და ერთი რეცესიული და შესაძლოა მაინც ჰქონდეს დომინანტური მახასიათებლის გარეგნობა. თუ იგი გადასცემს თავის დომინანტურ თვისებას X-ს ვაჟს, ვაჟი ასევე იქნება დომინანტური თვისების ტიპი. თუ იგი შვილს გადასცემს რეცესიულ თვისებას, ის გამოავლენს რეცესიულ თვისებას. ის არ შეიძლება იყოს ჰეტეროზიგოტური პერსონაჟისთვის, რადგან მას მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვს. ბევრი მემკვიდრეობითი მდგომარეობა მიჰყვება ამ ნიმუშს და უწოდებენ სქესობრივ დაკავშირებულ თვისებებს.


გენეტიკა და ეპიგენეტიკის განსხვავებები მონოზიგოტურ ტყუპებში: გენეტიკოსის ხედვა

არა შემთხვევითი X-ინაქტივაცია

X-ინაქტივაცია არის პროცესი, როდესაც ემბრიონში ერთი X ქრომოსომის ზემოთ ნებისმიერი რიცხვი გამორთულია 46XX და 46XY ემბრიონში გენის დოზირების სხვაობის კომპენსაციისთვის. ამრიგად, 47XXY და 47XXX ემბრიონს ექნება დამატებითი X ქრომოსომა გამორთული, ისევე როგორც მეორე X ქრომოსომა, როგორც ჩვეულებრივ 46XX ემბრიონში. X ქრომოსომის ინაქტივაციის დრო ძალიან მნიშვნელოვანია MZ დაძმობილების განხილვისას. ეს არის შემთხვევითი მოვლენა და, შესაბამისად, მოსალოდნელია, რომ უჯრედების დაახლოებით 50% გამორთავს X ქრომოსომის ერთ ასლს, ხოლო დანარჩენი 50% გამორთავს მეორე ასლს. არსებობს რამდენიმე დაავადება, რომლის დროსაც X ქრომოსომიდან ერთ-ერთზე მუტაცია იწვევს ამ უჯრედის ფიტნესის დაქვეითებას, როგორიცაა NEMO-ში მუტაციების მატარებელი, რაც იწვევს პიგმენტის შეუკავებლობას ქალებში და PORCN, რომელიც იწვევს გოლცის სინდრომს ქალებში. ორივე ლეტალურია მამაკაცებში. ამიტომ იქნება ერთი აქტიური X ქრომოსომის გადარჩენა მეორეზე გარკვეულ ქსოვილებში.

ადამიანის გენომის X-აქტივაცია იწყება 4-8 უჯრედის სტადიაზე (Van der Berg et al., 2009) და ამიტომ X ქრომოსომის ინაქტივაცია დაახლოებით ამ დროს უნდა მოხდეს ქალის ემბრიონებში გენის შეუსაბამო დოზის კომპენსაციისთვის. X ქრომოსომის ინაქტივაცია იწყება XIST გენის ექსპრესიით X ქრომოსომადან ერთ-ერთიდან, ის შემდეგ გამორთავს X ქრომოსომას, რომელზეც ის მდებარეობს. დამატებითი X ქრომოსომების დათვლის მეთოდი გაურკვეველი რჩება, მაგრამ X ქრომოსომის ანევპლოიდიის გაზრდა იწვევს უფრო მძიმე შედეგებს, რაც მიუთითებს პოტენციურად არასრულ პროცესზე.

ამიტომ ყველა გოგონა X ქრომოსომის მოზაიკაა X ქრომოსომის ინაქტივაციის თვალსაზრისით. იმის გათვალისწინებით, რომ X ქრომოსომის ინაქტივაციის დრო გადახურულია MZ დაძმობილების საწყისთან, შეიძლება იყოს არა შემთხვევითი X-ინაქტივაცია ერთ ტყუპში. ამრიგად, მდედრობითი სქესის ემბრიონებში MZ დაძმობილების შემთხვევების უმრავლესობაში ემბრიონის გაყოფა მოხდება X-ინაქტივაციის შემდეგ. აქედან გამომდინარე, არსებობს შანსი, რომ X ქრომოსომის ინაქტივაცია არ იყოს თანაბარი თითოეულ ტყუპში. მოგვიანებით დაძმობილებულ ემბრიონს, როგორც ჩანს, აქვს უფრო შეუსაბამო X-ინაქტივაცია. იყო ვარაუდი, რომ არათანაბარი X-ინაქტივაცია შეიძლება გამოიწვიოს ემბრიონის გაყოფისკენ. თითოეულ ემბრიონში დიფერენციალური ანაბეჭდი მოგვიანებით იქნება განხილული.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია არის X-დაკავშირებული აშლილობა და არის კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა ბიჭებში, საერთო სიხშირით 1:3000 მამაკაცი. მდედრობითი სქესის ტყუპები იდენტიფიცირებულია, როგორც დისკორგანული დუშენის კუნთოვანი დისტროფიისთვის, მეორადი არა შემთხვევითი X-ინაქტივაციის გამო (Richards et al., 1990). სხვა X-დაკავშირებული დაავადებები, მათ შორის მენკეს სინდრომი (Burgemeister et al., 2015), ფაბრიის დაავადება (Redonnet-Vernhet et al., 1996), ლეშ ნიჰანის სინდრომი (De Gregorio et al., 2005) და ჰანტერის სინდრომი (Winchester). ., 1992), აჩვენეს მოულოდნელი ფენოტიპური გამოხატულება ერთ-ერთ მონოზიგოტურ მდედრობითი სქესის ტყუპებში, ასევე მეორადი X-ის არა შემთხვევითი ინაქტივაციის გამო.

რეტის სინდრომის შეუსაბამობა MZ ტყუპებში, რომელიც არის X-დაკავშირებული დომინანტური აშლილობა, წამოაყენეს X ქრომოსომაზე გენის მუტაციის გამორიცხვის მიზნით, როგორც გამომწვევი მიზეზი იმისა, რომ ეს არ იყო X-დაკავშირებული აშლილობა, რადგან არა შემთხვევითი X-ინაქტივაცია არ იყო გათვალისწინებული. იმ დროს შეუსაბამობის მიზეზი (Miyake et al., 2013). MECP2-ის მუტაციები დადასტურებულია მრავალი წლის განმავლობაში, როგორც რეტის სინდრომის გამომწვევი მიზეზი.


სქესის ქრომოსომის ანევპლოიდიები

სქესის ქრომოსომის ანევპლოიდიები (პიროვნებები სქესის ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობით) გვხვდება არცთუ იშვიათად ზოგად პოპულაციაში და აქვთ შემეცნებითი უნარის დამახასიათებელი დეფიციტი: ინდივიდები დამატებითი X ქრომოსომით (XXY ან კლაინფელტერის სინდრომი და XXX დეფიციტის სინდრომი) ენა, ისევე როგორც XYY სინდრომის მქონე პირები. ადამიანებს, რომლებსაც არ აქვთ X ქრომოსომა (X0 ან ტერნერის სინდრომი), აქვთ სივრცითი შესაძლებლობების დეფიციტი. ამგვარად, ეს სინდრომები ასახავს გადახრებს ნორმალური სქესობრივი განსხვავებიდან - ქალებს აქვთ უპირატესობა ვერბალურ უნარში, ხოლო მამაკაცებს სივრცითი უნარების თვალსაზრისით - და ასახავს მის გენეტიკურ საფუძველს.

ფაქტები ვარაუდობენ, რომ არსებობს სექსუალური დიმორფიზმის გენეტიკური განმსაზღვრელი, რომელიც მდებარეობს XY ჰომოლოგიის რეგიონში.

Protocadherin11XY გენის წყვილი, რომელიც შეიქმნა შიმპანზე-ჰომინიდის განცალკევებაზე, არის კანდიდატი ახსნას სქესის განსხვავება და შესაძლო განსხვავებები ჰომო საპიენსსა და სხვა ძუძუმწოვართა სახეობებს შორის.

  • ადამიანებისა და ძველი სამყაროს მაიმუნების ბოლო საერთო წინაპარი (LCA) იყო 25 000 - 30 000 ათასი (25 - 30 მილიონი) წლის წინ.
  • ადამიანებისა და შიმპანზეების ბოლო საერთო წინაპარი (LCA) იყო 6000-8000 ათასი (6-8 მილიონი) წლის წინ.
  • ჰომოს გვარის გაჩენა 2000 ათასი (2 მილიონი) წლის წინ მოხდა
  • ადამიანებისა და ნეანდერტალელების ბოლო საერთო წინაპარი (LCA) იყო 500 ათასი წლის წინ
  • თანამედროვე ადამიანების საერთო წინაპარი იყო 100-300 ათასი წლის წინ

სქესის ქრომოსომების ანევპლოიდები გვხვდება ზოგად პოპულაციაში სიხშირით დაახლოებით 1 1000-დან თითოეული სინდრომისთვის. ხშირად ამ პირებმა არ იციან თავიანთი მდგომარეობის შესახებ, ეს შეიძლება გამოვლინდეს ჩვილობის პერიოდში რუტინული ციტოგენეტიკური გამოკვლევების დროს ან უნაყოფობის კლინიკებში. Individuals with an extra chromosome (XXY, XXX or XYY) are tall, and individuals who lack an X chromosome (Turner's syndrome) are short, and have other features such as webbed neck and ovarian failure. It has been known for more than 30 years that individuals with Turner's syndrome have particular difficulties with spatial ability. More recently it has been recognised that each of the syndromes with an extra chromosome, whether this is an X or Y, have delays in acquiring language. These relatively specific deficits provide a clue to the nature of the human sex difference in cognition, females having an advantage in verbal ability and males in spatial capacity. Since the aneuploidy deficits are the same in XXY who are male, and XXX individuals who are female, these must be genetic and not hormonal in origin.

The acquisition of words and the ability to represent the outside world in a spatial format are aspects of cognition that arguably are human specific. They are also abilities which most clearly differentiate the sexes. Although with considerable overlap females have an advantage in the acquisition of words and males in tasks involving spatial ability.

As far as is known aneuploidies of the sex chromosome occur in all human populations, probably with the same frequency. If true this suggests that the phenomenon reflects a baseline ' mutation rate ' associated with the mechanism of meiosis.

Given that the X chromosome carries over one thousand genes it is surprising that individuals with such anomalies survive and may reproduce. The reason appears to be that most genes on one X chromosome are subject to ' X inactivation ' in females, that is to say genes are expressed from only one of the two X chromosomes. This can be understood as ' dosage compensation ' between males and females that ensures that genes on the X are expressed to approximately the same extent in either sex. The rule is that one X remains active, and extra X's are inactivated. Why then does the absence or presence of an extra X have any effect? The explanation appears to be that the small class of genes that is present on both X and Y chromosomes is protected from inactivation on the inactive X in females. Again this can be seen as a compensatory mechanism ensuring equivalence of gene dosage in males (XY) and females (XX). But when the number of sex chromosomes is increased above two or decreased to one it is the genes that are present on both the X and the Y that are abnormally expressed. Thus the phenomena of sex chromosome aneuploidy point to the selective involvement of X-Y homologous genes: the features of Klinefelter's and Turner's syndrome etc are attributable to this small class. For example the changes in stature are almost certainly due to the expression of three doses of a growth factor gene located within the pseudo-autosomal (exchange) region in Klinefelter's syndrome and one dose in Turner's syndrome. Where then are the genes responsible for the cognitive deficits? 6 million years ago a 3.5 Mb block on the X chromosome long arm was duplicated onto the Y chromosome short arm. From its timing this must have occurred in Australopithecus and is a candidate for the event that initiated the hominin lineage. Within this block is located the Protocadherin 11 XY gene pair that codes for two closely related cell-surface adhesion molecules expressed in the brain. The two genes have become differentiated in the course of hominid evolution with 16 amino acid substitutions in the Y sequence and five in the X sequence. These therefore are candidates to account for the human sexual dimorphism in cognitive ability and perhaps speciation of the hominin lineage.

In the Descent of Man Darwin expressed the opinion that the mechanism of sexual selection which he had differentiated from the process of natural selection was somehow involved in the origins of Homo sapiens, but he did not specify how. It is generally accepted that sexual dimorphisms are species-specific, that is to say that differences between the sexes separate quite closely related species. Some authors (e.g. Kaneshiro, Carson) hold that sexual selection and speciation are closely related and that speciation is initiated by a change in one sex that is selected by the other. Other workers (e.g. Rice) have pointed out that sexual dimorphisms could well be associated with sex linked genes. There is also a strong case that speciation events are related to the sex chromosomes, particularly the X.

Relatively little is known about the frequency or even the occurrence of sex chromosome aneuploidies in other mammalian species. It may be assumed that the phenomenon reflects an aberration in meiosis, and there is therefore reason to suspect that aneuploidies occur with a similar frequency in other species. What the phenotype is, and whether it is associated with a survival disadvantage, in other species is little-known.


Are particular genes better sex-determination triggers?

The second hypothesis set out at the beginning of this article suggests that the repeated use of the same genes for sex determination arises because they are best at doing this job. The best case for repeated use can be made for DMRT1, because its independent duplication, spawning novel systems (a male-dominant DMY in Japanese medaka and a female-dominant DM-W in X. laevis), implies that this gene is particularly suitable for such a role. Likewise, the involvement of SOX3 homologs in XY and ZW systems in mammals and a frog suggests that this gene, too, makes a good sex-determining gene. What properties could make DMRT1 და SOX3 particularly adept at sex determination? These genes have two features in common. First, they encode transcription factors, and so could regulate the expression of other genes in the pathway. Second, they are related to genes that are already part of the conserved sex-determination cascade, so may be particularly favored to become master sex-determination genes [70].

SOX (SRY)- and DMRT1-related genes are clearly not the only genes that can act as triggers for sex determination. As mentioned earlier, several rodent species have lost the Y chromosome and thus lost SRY. In these species, therefore, there must be genes other than SRY that determine sex [52–54]. Testing candidate genes, including DMRT1, failed to find linkage to sex in these species, or in most other species examined (Figure 3 and Table 2). However, current efforts to identify the master sex-determining genes in a variety of snake, lizard, frog and fish species will clarify common features of vertebrate sex-determination genes, and permit rigorous testing of hypotheses about the types of genes that may play this important developmental role.


An Introduction to Genetic Analysis. 7th edition.

Most animals and many plants show sexual dimorphism in other words, an individual can be either male or female. In most of these cases, sex is determined by special sex chromosomes. In these organisms, there are two categories of chromosomes, სქესის ქრომოსომები და აუტოსომები (the chromosomes other than the sex chromosomes). The rules of inheritance considered so far, with the use of Mendel’s analysis as an example, are the rules of autosomes. Most of the chromosomes in a genome are autosomes. The sex chromosomes are fewer in number, and, generally in diploid organisms, there is just one pair.

Let us look at the human situation as an example. Human body cells have 46 chromosomes: 22 homologous pairs of autosomes plus 2 sex chromosomes. In females, there is a pair of identical sex chromosomes called the X chromosomes. In males, there is a nonidentical pair, consisting of one X and one Y. The Y chromosome is considerably shorter than the X. At meiosis in females, the two X chromosomes pair and segregate like autosomes so that each egg receives one X chromosome. Hence the female is said to be the homogametic sex. At meiosis in males, the X and the Y pair over a short region, which ensures that the X and Y separate so that half the sperm cells receive X and the other half receive Y. Therefore the male is called the heterogametic sex.

The fruit fly დროზოფილა მელანოგასტერი has been one of the most important research organisms in genetics its short, simple life cycle contributes to its usefulness in this regard (Figure 2-11 ). Fruit flies also have XX females and XY males. However, the mechanism of sex determination in დროზოფილა differs from that in mammals. In Drosophila, the number of X chromosomes determines sex: two X’s result in a female and one X results in a male. In mammals, the presence of the Y determines maleness and the absence of a Y determines femaleness. This difference is demonstrated by the sexes of the abnormal chromosome types XXY and XO, as shown in Table 2-3 . However, we postpone a full discussion of this topic until Chapter 23 .

Figure 2-11

Life cycle of დროზოფილა მელანოგასტერი, the common fruit fly.

Table 2-3

Chromosomal Determination of Sex in Drosophila and Humans.

Vascular plants show a variety of sexual arrangements. Dioecious species are the ones showing animal-like sexual dimorphism, with female plants bearing flowers containing only ovaries and male plants bearing flowers containing only anthers (Figure 2-12 ). Some, but not all, dioecious plants have a nonidentical pair of chromosomes associated with (and almost certainly determining) the sex of the plant. Of the species with nonidentical sex chromosomes, a large proportion have an XY system. For example, the dioecious plant Melandrium album has 22 chromosomes per cell: 20 autosomes plus 2 sex chromosomes, with XX females and XY males. Other dioecious plants have no visibly different pair of chromosomes they may still have sex chromosomes but not visibly distinguishable types.

Figure 2-12

Two dioecious plant species: (a) Osmaronia dioica (ბ) Aruncus dioicus. (Part a, Leslie Bohm part b, Anthony Griffiths.)

Cytogeneticists have divided the X and Y chromosomes of some species into homologous and nonhomologous regions. The latter are called დიფერენციალური regions (Figure 2-13 ). These differential regions contain genes that have no counterparts on the other sex chromosome. Genes in the differential regions are said to be hemizygous (“half zygous”) in males. Genes in the differential region of the X show an inheritance pattern called X linkage those in the differential region of the Y show Y linkage. Genes in the homologous region show what might be called X-and-Y linkage. In general, genes on sex chromosomes are said to show sex linkage.

Figure 2-13

Differential and pairing regions of sex chromosomes of humans and of the plant Melandrium album. The regions were located by observing where the chromosomes paired up in meiosis and where they did not.

The genes on the differential regions of the sex chromosomes show patterns of inheritance related to sex. The inheritance patterns of genes on the autosomes produce male and female progeny in the same phenotypic proportions, as typified by Mendel’s data (for example, both sexes might show a 3:1 ratio). However, crosses following the inheritance of genes on the sex chromosomes often show male and female progeny with different phenotypic ratios. In fact, for studies of genes of unknown chromosomal location, this pattern is a diagnostic of location on the sex chromosomes. Let’s look at an example from Drosophila. The wild-type eye color of დროზოფილა is dull red, but pure lines with white eyes are available (Figure 2-14 ). This phenotypic difference is determined by two alleles of a gene located on the differential region of the X chromosome. When white-eyed males are crossed with red-eyed females, all the F1 progeny have red eyes, showing that the allele for white is recessive. Crossing the red-eyed F1 males and females produces a 3:1 F2 ratio of red-eyed to white-eyed flies, but all the white-eyed flies are males. This inheritance pattern is explained by the alleles being located on the differential region of the X chromosome in other words, by X-linkage. The genotypes are shown in Figure 2-15 . The reciprocal cross gives a different result. A reciprocal cross between white-eyed females and red-eyed males gives an F1 in which all the females are red eyed, but all the males are white eyed. ფ2 consists of one-half red-eyed and one-half white-eyed flies of both sexes. Hence in sex linkage, we see examples not only of different ratios in different sexes, but also of differences between reciprocal crosses.

Figure 2-14

Red-eyed and white-eyed Drosophila. (Carolina Biological Supply.)

Figure 2-15

Explanation of the different results from reciprocal crosses between red-eyed (red) and white-eyed (white) Drosophila. (ში დროზოფილა and many other experimental systems, a superscript plus sign is used to designate the normal, or wild-type allele. (მეტი.)

In Drosophila, eye color has nothing to do with sex determination, so we see that genes on the sex chromosomes are not necessarily related to sexual function. The same is true in humans, for whom pedigree analysis has revealed many X-linked genes, of which few could be construed as being connected to sexual function.

MESSAGE

Sex-linked inheritance regularly shows different phenotypic ratios in the two sexes of progeny, as well as different ratios in reciprocal crosses.

By agreement with the publisher, this book is accessible by the search feature, but cannot be browsed.


Is it possible for a sex chromosome to be homologous? - ბიოლოგია

Cell Division (Mitosis) In Eukaryotic Cells

    I. Interphase : Period of cell cycle when cell is not dividing. (15 hours)

    A. G1 Phase: Cellular organelles begin to duplicate.

B. S-Phase: DNA replication (chomosomes become doubled).

II. M-Phase (Period of Cell Division): (2 hours)

    A. Karyokinesis (Mitosis or Nuclear Division):
    This includes Prophase , Metaphase , Anaphase & Telophase .

2. Homologous Chromosomes: Paternal and Maternal

Single chromosomes and doubled chromosomes (chromosome doublets). Beginning with prophase, the chromosomes appear as doublets. The clear pink doublets represent a set of maternal doubled chromosomes originally from the mother's egg. The striped blue doublets represent a set of paternal doubled chromosomes originally from the father's sperm. Diploid (2n) organisms such as humans have two sets of chromosomes, one haploid (n) set from the father and one haploid (n) set from the mother. Fertilization of the two haploid sex cells (egg and sperm) results in a diploid zygote (n + n = 2n). Homologous pairs of doublets are represented by one large pink and one large blue doubled chromosome of matching size, and one small pink and one small blue doublet of matching size. In this diagram there are two pairs of homologous chromosome doublets. In a human cell during prophase there are 23 pairs of homologous chromosome doublets, a total of 46 doublets and 92 chromatids. After the chromatids separate during anaphase and the cell divides during telophase, the resulting daughter cells have 23 pairs of single chromosomes, a total of 46. The single chromosomes become doubled again during the S-phase of interphase, prior to the onset of prophase.

In this diagram the cell contains 3 pairs of homologous single chromosomes, a total of 6 chromosomes. Since the cell contains a total of 6 chromosomes, it has a chromosome number of 6. Chromosomes A & a represent one pair, B & b represent a second pair, and C & c represent a third pair. Each pair is called a homologous pair because they are matching in size and shape. One member of each pair comes from the mother (pink chromosome) and one member of each pair comes from the father (blue chromosome). Three pink chromosomes in this cell (A, B & C) represent one haploid set of maternal chromosomes from the mother. Three blue chromosomes (a, b & c) in this cell represent one haploid set of paternal chromosomes from the father. Since there are 2 sets of chromosomes in this diagram, the cell is diploid (2n).

One chromatid of this eukaryotic chromosome doublet is unravelled, showing a twisted DNA molecule wrapped around beads of histone protein. Each protein bead contains about 200 base pairs on its surface, while the strand between consists of about 50 base pairs. Each protein bead with DNA on its surface is called a nucleosome. Each chromatid is essentially composed of a greatly coiled DNA molecule and protein. The chromatids (DNA molecules) are attached in a region known as the centromere. In these greatly oversimplified illustrations, the centromere is shown as a black dot. It simply represents an area where the sister DNA molecules (chromatids) are attached.

3. The M-Phase (Cell Division Phase)

1. Interphase: The cell is not dividing at this time period. The nucleus is composed of dark staining material called chromatin, a term that applies to all of the chromosomes collectively. At this stage the chromosomes are tenuous (threadlike) and are not visible as distinct bodies. A nucleolus is clearly visible inside the nucleus. This body is composed of ribosomal RNA and is the site of protein synthesis within the cell. Prior to cell division, two pairs of protein bodies called centrioles are present in the cytoplasm at one end of the cell. Centrioles are not typically present in plant cells.

2. Prophase: One of the centrioles moves to the opposite end of the cell. The opposite ends of the cell are called poles, like the poles of the earth. Each centriole now consists of a pair of protein bodies surrounded by radiating strands of protein called the aster. Plant cells typically do not have the aster or centrioles. Also the nuclear membrane disintegrates and the chromosomes shorten and thicken so that they are visible as distinct rod-shaped bodies. At this time each chromosome is doubled and consists of two chromatids. Each chromatid is essentially composed of a greatly coiled DNA molecule and protein. The chromatids (DNA molecules) are attached in a region known as the centromere. In these greatly oversimplified illustrations, the centromere is shown as a black dot.

3. Metaphase: The chromosome doublets become arranged in the central region of the cell known as the equator. They do not necessarily line up single file as the drawing shows. Protein threads called the spindle connect the centromere region of each chromosome doublet with the centrioles at the poles of the cells.

4. Anaphase: The chromatids separate from each other at the centromere region and the single chromosomes move to opposite ends (poles) of the cell. When the chromatids separate from each other they are no longer called chromatids. They are now referred to as single chromosomes. The single chromosomes are actually being pulled to opposite ends of the cell as the spindle fibers shorten.

The corms of autumn crocus ( Colchicum autumnale ), a member of the lily family (Liliaceae), contain the alkaloid colchicine, a spindle poison causing depolymerization of mitotic spindles into tubulin subunits. This essentially dissolves the spindle and stops the cell from completing its mitotic division. Because colchicine can stop plant cells from dividing after the chromatids have separated during anaphase of mitosis, it is a powerful inducer of polyploidy. Seeds and meristematic buds can be treated with colchicine, and the cells inside become polyploid with multiple sets of chromosomes (more than the diploid number). Polyploidy in plants has some tremendous commercial applications because odd polyploids (such as 3n triploids) are sterile and seedless. Polyploid plants (such as 4n tetraploids) typically produce larger flowers and fruits. In fact, many of the fruits and vegetables sold at supermarkets are polyploid varieties. Colchicine has another medical use for people because it reduces the inflammation and pain of gout. It is also used in cancer chemotherapy to stop tumor cells from dividing, thus causing remission of the cancer.

Two additional alkaloids (vinblastine and vincristine) from the Madagascar periwinkle ( Catharanthus roseus ) are also potent spindle poisons. These alkaloids have proven to be very effective in chemotherapy treatments for leukemia and Hodgkin's disease (lymph node and spleen cancer). Like colchicine, they cause the dissolution (depolymerization) of protein microtubules which make up the mitotic spindle in dividing cells. This effectively stops the tumor cells from dividing, thus causing remission of the cancer. Before periwinkle alkaloids were used as a treatment there was virtually no hope for patients with Hodgkin's disease. Now there is a 90 percent chance of survival. This is a compelling reason for preserving the diverse flora and fauna in natural ecosystems. Who knows what cures for dreaded diseases are waiting to be discovered in tropical rain forests or other natural habitats.

5. Telophase: The chromosomes at each end of the cell begin to organize into separate nuclei, each surrounded by a nuclear membrane. A cleavage furrow or constriction forms in the center of the cell, gradually getting deeper and deeper until the cell is divided into two separate cells. This cytoplasmic division is referred to as cytokinesis. Cytoplasmic division (cytokinesis) in a plant cell is accomplished by a partition or cell plate rather than a cleavage furrow. The following illustration shows cell plate formation in an onion root tip cell:

6. Interphase: Now we are back to interphase again, but now there are two daughter cells. Each daughter cell is chromosomally identical with the original (mother) cell. They each have a nucleus that contains a nucleolus and chromatin. The centrioles have divided into four protein bodies and the aster has disappeared. During this phase the chromosomes will replicate and become distinct chromosome doublets as each daughter cell enters prophase.

The five major phases of plant mitosis. Unlike animals cells, plant cells do not have centrioles or asters. During telophase, a partition or cell plate divides the cytoplasm rather than a cleavage furrow.

5. Mitosis & Embryonic Stem Cells

A. Starfish embryo during the morula stage. It consists of a ball of actively dividing cells superficially resembling the multiple fruit of a mulberry (hence, the name morula). At this stage, each cell is unspecialized and can potentially develop into a separate organism. A human embryo is in the morula stage as it travels down the fallopian tube. At the time of implantation on the uterine wall (officially marking the onset of pregnancy), the embryo consists of a hollow sphere or blastocyst (blastula) consisting of approximately 100 cells roughly the size of a printed period.
Multiple fruit of the black mulberry ( Morus nigra ). The
individual units are one-seeded drupelets rather than cells.
B. Highly magnified view of a whitefish morula showing several stages of mitosis: 1 = prophase, 2 = metaphase, 3 = anaphase, 4 = telophase.

Note: The undifferentiated cells of human blastocysts are called embryonic stem cells. Blastocysts can be formed in vitro through test tube fertilizations. Undifferentiated stem cells are especially remarkable because they can give rise to different tissues and organs. Through complex gene interactions, these cells can literally develop into any number of cell types found in the human body. The controversy over the use of embryonic stem cells in research involves the question of what constitutes a human being and when does life officially begin. In a recent discussion by right wing conservatives on when life begins, the term oocyte was included. I'm not sure if they meant primary as well as secondary oocytes. If the cells of morulas and blastocysts are also considered human beings (or U.S. citizens as some religious conservatives propose), then so are diploid somatic cells in living humans, the nuclei of which can be placed in denucleated egg cells. Biologists in other countries must be laughing at this absolute nonsense.

With the sophisticated techniques of modern biotechnology, the nucleus of any undifferentiated cell has the potential to grow into a clone if it is placed in a denucleated egg cell. The bottom line here is that the cells must be placed in a carefully controlled environment in order to grow into a human. The latter cells can be grown in vivo (within in living organism) or in vitro (in a vessel outside of a living organism). Stem cells cultured in vitro, provide an unprecedented opportunity for the study and understanding of human embryology and the generation of tissues and organs. This research could provide a remarkable potential for therapy and cures for many devastating human diseases, including various forms of diabetes, cancers of human tissues, organs and bone marrow, and diseases of the central nervous system (such as Parkinson's disease and Alzheimer's disease). Depending on how they are cultured, embryonic stem cells could potentially be grown into tissues and organs that could save the life of a child or an adult human. Some opponents of embryonic stem cell research consider human morulas and blastulas to be human beings and should not be harvested, not even to save the life of a loved one. Placental and amniotic tissue may provide an alternative and less controversial source of stem cells.

A human morula composed of 16-32 cells.

6. Tumors: Uncontrolled Cell Division

When cells divide abnormally they often develop into tissue masses called tumors. Tumors can be produced throughout the body and they can be malignant or benign. Malignant tumors are often referred to as cancers. Some human cancers are caused by viruses, such as certain forms of the herpes virus that causes cervical cancer. Most cancers are neoplastic tumors caused by mutations in the DNA of cells. These mutations interfere with the cell's ability to regulate and limit cell division. Dormant cells enter the M-phase of the cell cycle and begin to divide out of control. Mutations that activate cancer-causing oncogenes or repress tumor-suppressor genes can eventually lead to tumors. Cells have mechanisms that repair mistakes in their DNA however, mutations that affect repair enzymes may cause tumors to form. One of the best examples of the latter mechanism is a basal cell carcinoma.

Excessive exposure to UV radiation from the sun can cause mutations in undifferentiated basal keratinocytes (basal cells) of the epidermis. The specific mutation is called a thymine dimer within the DNA molecule. In normal DNA, the pyrimidine base thymine only pairs with the purine base adenine. When two adjacent thymine bases bond together this causes an abnormal configuration or "kink" in the DNA. Healthy cells can recognize and repair this mistake by excision repair enzymes. In some animals the mutation is repaired by DNA photolyase enzymes that clip out (cleave) the dimer. People with a genetic propensity for skin cancers may have insufficient repair enzymes due to mutations that repress the genes for these repair mechanisms. Although malignant basal cell carninomas generally do not metastasize, they may slowly invade deep layers of the skin and adjacent tissue and eventually be quite destructive. The following image shows the invasive growth of a basal cell carcinoma (technically a morpheaform bcc) that required the removal of about 1/3 of the author's nose. Unlike the nodule growth form of some basal cell carcinomas, the morpheaform bcc proliferates into deeper tissue with aggressive, tentacle-like branches. In addition to an increased number and density of dark-staining basal cells, the latter type of skin cancer produces a proliferation of fibroblasts within the dermis and an increased collagen deposition (sclerosis) that resembles a scar. The tumor appears as a whitish, waxy, sclerotic plaque that rarely ulcerates. It does not form noticeable scabs as in other skin cancers. On the surface of the author's ala (side of nose), this carcimoma resembled a small, concave scar however, it had grown extensively into surrounding tissue. Although the sun is the vital energy source for all life on earth, it can also be a potent carcinogen.

On a positive note for sun exposure, synthesis of vitamin D, a vitamin essential to human biological function, begins with activation of a precursor molecule in the skin by UV rays. Enzymes in the liver and kidneys then modify the activated precursor and finally produce calcitrol, the most active form of vitamin D. During most of the year, a few hours per week of sun exposure to the face and arms is sufficient to meet the body's requirement for the activated calcitrol precursor. In general, fair-skinned people live in northern latitudes with lower light intensity compared with dark-skinned people of the tropical latitudes. Dark skinned people produce greater concentrations of melanin which protects their skin from harmful rays of the sun. Basal cell carcinomas are rare in Blacks and Asians, compared with fair-skinned Whites. It has been suggested that fair-skinned people of northern latitudes might have a slight advantage in synthesizing vitamin D, especially during months of the year in regions with reduced light intensity.

Dividing human cells can be photographed during prophase and metaphase, and all the 46 chromosome doublets can be arranged into 23 homologous pairs. A photographic or digital printed image called a karyotype is then made showing all the chromosomes neatly lined up in homologous pairs, from 1 through 23. Karotypes are very useful in determining chromosomal abnormalities, such as chromosomal deletions (missing genes) or incorrect numbers. For example, a person with Down's syndrome would have three number 21 chromosomes rather than two.

Karyotypes can also reveal the gender of a person. In addition to the 22 pairs of chromosomes (autosomes) in human somatic (body) cells, females have a 23rd pair consisting of two X chromosomes. The 23rd pair of males consists of an X and a Y chromosome. The smaller Y chromosome contains a region of DNA on the short arm of the Y responsible for masculinization of the fetus. In females one of the two X chromosomes appears as a condensed, dark-staining Barr body inside the nucleus of somatic cells, near the nuclear membrane. This structure is named after its discoverer, Murray Barr. Since Barr bodies only appear in nuclei with more than one X chromosome, they are not present in male cells. Up until the early 1990s, the lack of Barr bodies in nuclei from cheek epithelial cells of women could disqualify them for competition in the Olympic Games.

The calico cat is a sexual mosaic characterized by blotches of black, yellow and white fur. The genes (alleles) for black and yellow are linked to the same loci on two different X chromosomes. This is why calico cats are typically female because they have two X chromosomes, one with the black gene and one with the yellow gene. Since the black gene is dominant over yellow, how does the mosaic color pattern develop? The Barr body concept provides a nice cellular explanation for the patches of black and yellow fur. In regions with black fur, the black gene is active and the yellow gene is located on an inactive Barr body. In regions with yellow fur, the black gene is on the inactive Barr body while the yellow gene is on the active X chromosome. At an early stage in the cat's embryonic development, certain X chromosomes become inactive Barr bodies, apparantly at random. In the descendants of these cells, the same chromosomes are inactive, leaving the cells with only one functional allele for coat color. A rare calico male probably has an XXY karotype resulting in maleness, black fur and yellow fur. By the way, the white patches result from a gene interaction involving the "spotting gene," which blocks melanin synthesis entirely.

Gender verification in the Olympic Games now employs sophisticated DNA testing rather than counting Barr bodies within the nuclei of cells. The test is designed to detect the presence of the SRY gene (sex region Y chromosome), a region of DNA on the short arm of the Y chromosome responsible for masculinization of the fetus. Cells from the buccal mucosa (squamous epithelial cells), often called "cheek cells" in general biology classes, are obtained by gently scraping the inside of the mouth with a toothpick. The DNA in the nuclei of these cells is amplified using the PCR technique (polymerase chain reaction). If present, the SRY gene will show up as a unique banding pattern by electrophoresis on agar gels.

The following table shows different possible combinations of X and Y chromosomes in people. The gender of some of these chromosomal karyotypes and syndromes cannot be correctly identified using the Barr body technique:

The gender of the following chromosomal karyotypes and syndromes cannot be correctly identified using the Barr body technique. In addition the SRY test is not reliable in individuals with hormonal sex variations, such as androgen insensitivity and adrenogenital syndromes. For example, an XY person with androgen insensitivity has a Y chromosome with the SRY gene. Although they produce testosterone, they have a sex-linked gene on their X chromosome resulting in the lack of testosterone receptor proteins therefore, they do not develop male characteristics. In other words, they produce androgens but do not respond to them.


Უყურე ვიდეოს: იცვლის თუ არა მარეხუანა სქესს სტრესის შედეგად (აგვისტო 2022).

1. A phenotypic male with one Barr body.